Niet invasieve prenatale test

De niet invasieve prenatale test oftewel de non invasieve prenatale test (NIPT) is een test die op zwangere vrouwen wordt uitgevoerd om te ontdekken of ze zwanger is van een kindje met het downsyndroom. Ook andere afwijkingen of een verhoogd risico kunnen aan het licht komen. In Nederland was de NIPT tot 2014 nog niet toegankelijk waardoor er vaak werd uitgeweken naar het buitenland. De vruchtwaterpunctie en de vlokkentest zullen hiermee naar de achtergrond verdwijnen, omdat deze meer risico bevatten voor de foetus.




99 procent betrouwbaar

De NIPT test is zeer betrouwbaar: in 99 procent van de gevallen wordt de juiste uitslag bepaald zoals een verhoogd risico of een afwijking. Dit is een hoog betrouwbaarheidspercentage. Dit komt overeen met de betrouwbaarheid van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Bovenal is de niet invasieve prenatale test veel veiliger voor de foetus. Er wordt immers bloed bij de moeder afgenomen, de foetus wordt ongemoeid gelaten. Bij vrouwen met overgewicht werkt deze minder goed: de betrouwbaarheid van de prenatale test neemt dan af. Juist bij deze groep vrouwen is een eventueel vervolgonderzoek sterk aan te raden.

 

Verschil tussen de testen

Alle drie de testen zijn bedoeld om een eventuele verhoogd risico of de aanwezigheid van een chromosoomafwijking te ontdekken. Het gaat om de meest voorkomende chromosoomafwijkingen:

 

Trisomie 22 (leidt in bijna alle gevallen tot afsterven van het ongeboren kind)

Trisomie 18 (Edwardsyndroom, eindigt vaak in een miskraam of doodgeboorte)

Trisomie 13 (Patausyndroom, eindigt vaak in een miskraam of het kind overlijdt vlak na de geboorte)

Trisomie 21 (syndroom van Down,meest bekend. Eindigt niet altijd in een miskraam. Kind heeft een verstandelijke handicap, medische problemen en typische uiterlijke kenmerken)

 

Van trisomie 21 worden de meeste kinderen geboren. Hoewel er sprake is van lichte tot ernstige motorische en geestelijke afwijkingen, is de levensverwachting van deze kinderen hoog. Gemiddeld worden deze kinderen boven de vijftig jaar oud. Ouder dan zeventig is echter zeldzaam.

In Nederland willen we de niet invasieve prenatale test vooral uitvoeren om te weten te komen of er sprake is van het downsyndroom tijdens de zwangerschap. Bepaalde groepen vrouwen hebben een verhoogde kans op het krijgen van een kind met het downsyndroom.

 

Eerder naar het buitenland

In het verleden gingen veel zwangere vrouwen naar het buitenland voor de NIPT, de simpele bloedtest die in Nederland verboden was. Minister Schippers van volksgezondheid heeft eind 2013 besloten dat acht universitair medische centra een vergunning hebben voor het uitvoeren van deze test. De test mag uitgevoerd worden bij vrouwen die een verhoogd risico hebben op het krijgen van een kindje met het syndroom van down.

 

Er moet in eerste instantie een aantoonbaar bewijs zijn voor een verhoogd risico. Dit houdt in dat de test niet gewoon uitgevoerd wordt bij iedere zwangere vrouw, ook niet wanneer ze een bepaalde leeftijd heeft bereikt. Vaak zal er vooraf een combinatietest zijn uitgevoerd waaruit blijkt dat er sprake is van een verhoogd risico, of er moet sprake zijn van andere verhoogde risicofactoren. Vanaf april 2014 is de test in Nederland legaal. De test zal de vruchtwaterpunctie en de vlokkentest uiteindelijk kunnen vervangen.

 

Risico

Bij een vruchtwaterpunctie en een vlokkentest is er een verhoogd risico op een miskraam. Bij de vlokkentest wordt er wat weefsel van de placenta weggenomen. Bij een vruchtwaterpunctie wordt er vruchtwater weggezogen. Het risico op een miskraam na een vlokkentest of vruchtwaterpunctie bedraagt 3 tot 5 op de 10.000. Bij de bloedtest is er geen sprake van een verhoogd risico op een miskraam zoals bij een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.




De methode

Er wordt bij de invasieve prenatale test bloed bij de moeder afgenomen, tussen de 5 en 10 milliliter is voldoende. Dit is een volkomen veilige methode voor de foetus. Er is dan ook geen verhoogd risico op een miskraam. Het bloed van de vrouw bevat erfelijk materiaal (DNA) van de foetus. Dit DNA kan gecontroleerd worden op chromosoomafwijkingen. Daarnaast kan het geslacht van de foetus bepaald worden aan de hand van het verkregen DNA.

 

De invasieve prenatale of bloedtest kan niet zomaar willekeurig worden uitgevoerd. Vanaf een zwangerschapsduur van tien weken is het pas mogelijk. Vaak is eerder toch niet mogelijk omdat de combinatietest nog wordt uitgevoerd. De uitslag van de test laan ongeveer twee weken op zich wachten, afhankelijk van het laboratorium. Wanneer blijkt dat er sprake is van een chromosoomafwijking, zal er uiteindelijk nog gekozen kunnen worden voor een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest.

 

In beginsel was deze methode niet toepasbaar om meerlingzwangerschappen. Vanaf juli 2013 is het in Amerika mogelijk geworden om ook meerlingzwangerschappen te testen. De test is ontwikkelt door het bedrijf Bioarray.

 

Vergoeding zorgverzekeraar

De niet invasieve prenatale test zal vergoed worden wanneer hier een medische indicatie voor is. Dit houdt in dat er sprake moet zijn van een verhoogd risico op een kindje met een chromosoomafwijking. Een combinatietest maakt dit vaak al duidelijk. Ook in andere gevallen kan de arts besluiten tot het afnemen van de test. Deze zal dan ook vergoed worden door de zorgverzekeraar.

 

Op eigen verzoek zal er niet snel overgegaan worden tot de niet invasieve prenatale test, vooral niet wanneer er geen sprake is van een verhoogd risico. Deze test is niet bedoeld als zogenaamde pret-test en is ook niet bedoeld om alleen het geslacht te bepalen. In deze gevallen worden de kosten sowieso niet vergoed door de zorgverzekeraar. Het is ook niet mogelijk om deze prenatale test zelf thuis af te nemen. Deze mag alleen uitgevoerd worden door medische instellingen met een vergunning. De overheid in Nederland bepaald welke medische instellingen dit zijn.

 

Wet op het bevolkingsonderzoek

De vrij nieuwe test valt onder de wet op het bevolkingsonderzoek. Vrouwen met een verhoogd risico op een kind met een chromosoomafwijking krijgen de mogelijkheid de test uit te laten voeren. Tijdens de proefinvoering moeten zij hier schriftelijk toestemming voor geven. Later is dit niet van toepassing. De verwachting is dat er meer combinatietesten en NIPT testen worden uitgevoerd en minder invasieve testen (vruchtwaterpunctie en vlokkentest).

 

Er is veel discussie over de NIPT test: wel of niet vergoeden vanuit het basispakket? In 2017 kwam het advies om de NIPT test niet in het basispakket tegen ziektekostenverzekeringen op te nemen. Alleen bij medische noodzaak wordt de NIPT test vergoed.

 

Bronnen en informatie:
https://www.volkskrant.nl/magazine/advies-aan-minister-schippers-nipt-test-niet-in-basispakket~a4513878/
https://www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl/wat-u-moet-weten-over-de-nipt
Kerst 2018
De artikelen op deze website zijn van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies of behandeling. Raadpleeg bij medische problemen of vragen altijd een arts of verloskundige. *Policy* *Disclaimer*

Leave a Reply

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.